NextSeq CN500基因测序仪

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技术优势

科诺安,一种基于高通量测序技术的新型染色体疾病检测方法,可对多种类型的样本,如外周血、脐带血、羊水、流产物等进行检测,一次分析23对染色体的数目和结构异常,不仅能达到现有芯片平台(如Array CGH或SNP Array)的染色体疾病检测覆盖度,且精确度更高,重复性更好,可发现低至5%的嵌合体,还能发现芯片平台未覆盖到的CNV(包括染色体微缺失/微重复)。

高准确率可发现大于100Kb的CNV,嵌合体检测比例低至5%

高稳定性稳定性好,R2高达0.99893

低样本量DNA只需10ng即可用于检测

低成本显著低于芯片平台

可发现新的CNV可发现新的潜在的致病CNV

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科诺安、核型分析、芯片平台技术参数对比

核型分析 芯片平台 科诺安
精确度 5-10Mb 平均分辨率30Kb 精确度与测序深度有关,平均分辨率20Kb,临床应用报告100Kb以上的CNV
基因组覆盖度 23对染色体 全基因组覆盖,但不均匀,探针设计依据欧美人群数据 全基因组均匀覆盖
稳定性 差,存在人为误差 更高,且有很好的拟合度(R2=0.99893)
检测周期 4周 7-10天 医院自主开展2-3天
操作流程 需细胞培养,人工操作,工作量大,且可能培养失败 无需细胞培养,但操作步骤繁琐,需要经过杂交、洗涤染色、扫描等多个步骤,且不能与其他样本混合检测 无需细胞培养,易于操作。无需对照DNA,支持与NIPT样本混合上机及单样本分析。
检测通量
样本量要求 羊水:10-20mL

脐血:5mL

DNA>200ng DNA>50ng
能否检测嵌合体 检测低比例嵌合体存在难度 检测小于30%嵌合体存在难度 可准确检测嵌合比例低至5%的嵌合体
检测成本