目标区域捕获测序

子页面图25

优化升级的目标区域捕获测序技术,保证测序高准确率

了解更多?


参考文献

Berrygenomics014

了解昂科益技术、方法、背景信息请查阅参考文献

了解更多?


在线咨询

如有他疑问,请留言,我们将尽快为您解答。

了解更多?

遗传性肿瘤基因突变检测

肿瘤的发生和发展由多种因素联合导致,抑癌基因的失活是肿瘤发生的重要原因之一,抑癌基因的失活可以发生在体细胞水平,也可以发生在生殖水平,发生在生殖水平的突变将导致肿瘤的易患性。包括乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌、胃癌、结直肠癌在内的多种肿瘤均与遗传有关。通过评估相关肿瘤的易患性可有助于为受检者制定相应的遗传管理措施,包括采取预防性手术、评估家族遗传风险等。

除了增加肿瘤遗传风险外,某些基因的生殖系突变例如BRCA1和BRCA2也是与精准治疗密切相关的生物标志物,具有BRCA1/2突变的卵巢癌患者对铂类化疗非常敏感,预后良好,并可获益PARP抑制剂如奥拉帕尼的靶向治疗。随着精准医学的进展,对相关肿瘤患者进行遗传性肿瘤基因突变检测将有助于临床更好地选择化疗方案、选择靶向药物,帮助临床根据患者的基因突变状态选取更精准的治疗方案。

检测项目介绍

和瑞基因推出的昂科益遗传性肿瘤基因突变检测,是专门针对中国人群遗传特性开发的基因突变检测方法。仅需2根拭子或抽取4mL静脉血,即可通过国际先进的高通量基因测序技术和生物信息学分析,快速准确地判断受检者是否携带遗传性肿瘤相关的基因突变。报告解读基于和瑞基因自建的超万例肿瘤患者基因突变数据库和40万中国人群基因组数据库,检测结果更权威,更精准。

表1:遗传性肿瘤基因突变检测列表

检测编号 检测项目 检测基因
OFG-A1 BRCA1/2全外显子基因突变检测 BRCA1、BRCA2
OFG-A2 遗传性肿瘤4基因全外显子检测 BRCA1、BRCA2、TP53、PTEN
OFG-A3 遗传性肿瘤23基因全外显子检测 BRCA1、BRCA2、TP53、ATM、CDH1、CHEK2等23个基因
OFG-A4 遗传性肿瘤55基因全外显子检测 BRCA1、BRCA2、TP53、ATM、CDH1、CHEK2等55个基因

你好

卓越的检测优势

二代测序,更准更快更高效

传统的第一代测序技术因其通量低,成本高和时间长的局限性,已不能满足临床上多基因深度测序的需要。而今,新一代高通量测序技术以其通量高、测序成本低、运行速度快的特点,为测序技术在人类健康中的广泛应用打开了大门。使用新一代高通量测序技术,我们可以更加准确、快速、高效的检测目标基因全部外显子序列,真正惠及千万普通大众。

携手权威医院,精确覆盖适检人群

2017年,和瑞基因联合国内著名肿瘤医院,纳入8085例未经家族史和年龄选择的乳腺癌患者,使用二代测序技术对多个肿瘤遗传相关基因进行全外显子深度测序,极大程度的揭示了中国乳腺癌遗传规律,为遗传性肿瘤的适检人群提供了权威参考,相关成果已在国际著名肿瘤学期刊《Clinical Cancer Research》发表。

基于中国人群大数据,不遗漏可疑基因突变

目前和瑞基因已建成超万例遗传性肿瘤基因突变数据库,并与自建的40万中国人群基因组数据库进行整合,形成了中国特色的遗传性肿瘤基因组数据库。未来和瑞基因集成的中国人群基因组大数据将会持续累积,通过挖掘中国人群特有突变并智能化生成分析结果,对可疑基因突变进行更权威精准的解读。

你好

临床价值

  • 指导铂类化疗

已有多项研究表明,携带BRCA1/2基因致病性突变的卵巢癌患者在接受铂类治疗后获益更显著,具有更好的OS和PFS。也有研究表明,三阴性乳腺癌患者若携带BRCA1/2基因致病性突变,对铂类化疗有着更好的响应。

  • 指导靶向治疗

已有文献报道,携带BRCA1/2基因致病突变的乳腺癌患者接受PARP抑制剂类药物治疗相比传统化疗,中位无进展生存期延长2.8个月,疾病或进展风险降低42%;携带BRCA1/2基因致病性突变的卵巢癌患者使用PARP抑制剂比未携带突变者的获益更大。

  • 评估肿瘤遗传易患性

包括乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌、胃癌、结直肠癌在内的多种肿瘤均与遗传有关。通过遗传性肿瘤基因突变检测,有助于对受检者进行相关的遗传管理,包括采用预防性手术、评估家属遗传风险等,携带基因突变者若在适当时机采取恰当的干预手段,可大大降低患癌风险。

你好

适用人群

BRCA1/2全外显子基因突变检测

乳腺癌、卵巢癌患者

遗传性肿瘤4基因全外显子基因检测

具有多种肿瘤家族史的乳腺癌及卵巢癌患者

遗传性肿瘤23基因全外显子基因检测

怀疑为Lynch综合征的肿瘤患者

遗传性肿瘤55基因全外显子基因检测

适用乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌、胃癌、结直肠癌等多种实体肿瘤患者

?

你好

检测周期

实验室收到样本后14个工作日出具检测报告

你好

样本要求

BRCA1/2全外显子基因突变检测 2根拭子或4mL静脉血
遗传性肿瘤4基因全外显子检测 2根拭子或4mL静脉血
遗传性肿瘤23基因全外显子检测 4mL静脉血
遗传性肿瘤55基因全外显子检测 4mL静脉血

参考文献

[1] Meijers-Heijboer H, et al. Breast Cancer after Prophylactic Bilateral Mastectomy in Women with a BRCA1 or BRCA2 Mutation[J].N Engl J Med,2001,345(3):159-164.

[2] SM Domchek, et al. Association of risk-reducing surgery in BRCA1 or BRCA2 mutation carriers with cancer risk and mortality[J]. JAMA,2010,304(9):967-975.

[3] Alsop K, et al. BRCA Mutation Frequency and Patterns of Treatment Response in BRCA Mutation–Positive Women With Ovarian Cancer: A Report From the Australian Ovarian Cancer Study Group[J].J Clin Oncol, 2012,30(21):2654-2663.

[4] T Byrski, et al. Results of a phase II open-label, non-randomized trial of cisplatin chemotherapy in patients with BRCA1-positive metastatic breast cancer[J]. Breast Cancer Res,2012,14(4):R110.

[5] M Robson, et al. Olaparib for Metastatic Breast Cancer in Patients with a Germline BRCA Mutation[J]. N Engl J Med, 2017,377(6):523-533.

[6] J Ledermann, et al. Olaparib maintenance therapy in patients with platinum-sensitive relapsed serous ovarian cancer: a preplanned retrospective analysis of outcomes by BRCA status in a randomised phase 2 trial[J]. Lancet Oncol, 2014,15(8):852-861.