技术优势

全外显子组测序可一次性检测与大多数疾病相关的基因变异,同时结合临床表型全面分析,让临床获知致病原因及相关的基因变异情况,可有效提升确诊几率,缩短诊疗时效。
反之,若使用传统检测方式,患者可能需要多方尝试不同的诊断方式、花费高额时间和经济成本。此外,还可能由于传统检测方法阳性率较低的原因,而无法获得确诊!

与传统检测方式相比,全外显子组测序具有耗时短、检测费用较低、对样品的要求量少等特点,已经成为临床上找寻疾病致病基因的重要方法。

表1.各项基因检测技术比较

基因芯片检测单基因/基因Panel检测全外显子组测序
检测基因数量热点基因几十至几百约20,000
检测基因变异类型CNVs或SNPsSNPs和nDelSNPs、InDel或CNV(可?。?/td>
检测周期4周左右4周至5周4-6周
遗传病诊断15%-20%约25%约50%

CNVs:染色体拷贝数变异 SNPs:单核替酸多态性 InDel:插入缺失突变

*基于贝瑞基因全外显子组检测统计数据